Déficience intellectuelle familiale : un essai clinique européen prometteur au CHU de Lyon

Publié le par ANAE

Communiqué

Déficience intellectuelle familiale : un essai clinique européen prometteur au CHU de Lyon / Janvier

Une étude mondiale sur le syndrome l’X fragile va être réalisée suite aux résultats encourageants parus dans la revue Science Translational Medicine *.

Le syndrome de l’X fragile est la première cause de déficience intellectuelle familiale, qui touche un garçon sur 5000 et une fille sur 9000 naissances. Les signes principaux sont des difficultés d’apprentissage sévères, une hyperactivité, une anxiété et des comportements répétitifs. Jusqu’alors cette maladie était considérée comme incurable.

 

Un nouveau médicament (AFQ056) développé par le laboratoire Novartis, inhibiteur sélectif des récepteurs au glutamate mGluR5, a été testé pour la première fois chez l’homme. L’objectif de cette étude a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de cette molécule sur le comportement de 30 adultes de 18 à 35 ans, porteurs du syndrome de l’X fragile. Chaque patient a reçu pendant 28 jours, soit le médicament soit un placebo. Quatorze jeunes adultes X fragiles ont été inclus à Lyon, 12 à Lausanne et 4 à Rome. L’efficacité du médicament a été évaluée par des questionnaires de comportement usuels dans ce type d’étude**.

 

Le comportement de certains patients a été amélioré de manière significative par le médicament, en particulier en ce qui concerne l’irritabilité, l’anxiété et les comportements répétitifs. De manière inattendue, ce sont les patients dont le gène malade (FMR1) est totalement inactif que le médicament semble être le plus efficace.

 

Le médicament a été par ailleurs bien toléré, les effets indésirables observés étant principalement des maux de tête modérés ou une sensation de fatigue.

 

Une étude pilote qui lance une étude clinique mondiale

 

Au vu des résultats très encourageants de ce premier essai thérapeutique, une étude internationale (22 centres d’inclusion sur quatre continents) va inclure 150 adultes porteurs de l’X fragile, avec un traitement de plusieurs mois.

 

En France, ce sont les deux centres de référence « déficiences intellectuelles de causes rares » de Lyon (coordination Pr V des Portes) et Paris (coordination Dr D héron, Salpétrière) qui vont inclure les personnes souhaitant participer à l’étude, à partir de février 2011. Une telle durée permettra de voir si le médicament est efficace sur le long terme.

Une étude similaire chez les adolescents (12 à 17 ans) devrait débuter avant fin 2011.

 

Si ce médicament semble efficace, au moins chez certaines personnes, sur les troubles les plus gênants au quotidien (anxiété, irritabilité, rituels), l’impact positif sur les capacités d’apprentissage reste à démontrer. Cette nouvelle approche pharmacologique doit être comprise comme un complément du projet pédagogique, psychologique et éducatif, qui doit mobiliser plus que jamais les professionnels et les familles, parallèlement aux avancées de la recherche.

 

L’étude : Cet essai thérapeutique résulte d’un partenariat entre le laboratoire pharmaceutique Novartis et trois équipes cliniques européennes : Lyon, Lausanne et Rome. Il s’agit d’une étude de preuve de concept, c’est-à-dire d’une application en recherche clinique translationnelle de données expérimentales issues de travaux chez la souris. C’est une étude randomisée en double aveugle, croisée. En France, l’étude a été menée au CHU de Lyon par l’équipe du centre de référence national maladies rares « X fragile et autres RMLX» (Dr Aurore Curie et collaborateurs, coordonnée par le Pr Vincent des Portes, UCB Lyon1, CHU de Lyon) en partenariat avec le Centre d’Investigation Clinique des Hospices Civils de Lyon et le laboratoire CNRS L2C2 (UMR5230), Institut des Sciences Cognitives à Bron.

 

* Epigenetic modification of the FMR1 gene in fragile X leads to a differential response to the mGluR5 antagonist AFQ056. Sébastien Jacquemont*, Aurore Curie*, Vincent des Portes, et al., Science translational Medicine, 5 Jan 2011, Vol. 3, Issue 64. * Both authors contributed equally to the study.

 ** dont l’échelle ABC, Aberrant Behavior Checklist

 

Pour plus d’information : Pr Vincent des Portesvincent.desportes@chu-lyon.fr

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Couv106Pour en savoir plus sur  le X-fragile voir  le N° 106 d'ANAE dirigé par le Pr Vincent des Portes

  http://0z.fr/OxK7Q

 

ANAE - anae@wanadoo.fr  -  www.anae-revue.over-blog.com  -  www.anae-revue.com

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