La narcolepsie chez l'enfant

La narcolepsie 
 

Au début, on aurait dit un rhûme, voire la grippe, tout au plus. Élisabeth*, petite fille de onze ans très active et très énergique, a commencé à se sentir fatiguée tout le temps. Sa mère, Linda, s’est mise à guetter la fièvre qui accompagne généralement angines et autres bronchites, mais rien de tel. À peu près à la même époque, Élisabeth s’est plainte de tomber par terre à chaque fois qu’elle riait. Rire à en tomber ? Linda a pensé que sa fille faisait l’idiote et n’a pas creusé la question. Puis, jour après jour, les choses ont empiré. Élisabeth rentrait de l’école les pantalons troués parce qu’elle était tombée ; elle, l’élève-modèle, protestait qu’elle avait du mal à se concentrer et participait moins en classe, allant jusqu’à s’endormir en pleine journée.
 
Sa mère, Linda, se souvient : « C’est à peu près à ce moment-là que j’ai assisté pour la première fois à une cataplexie. Quand je l’ai vue tomber, j’ai immédiatement su que quelque chose ne tournait pas rond, et je l’ai emmenée aux urgences. J’ai dit aux médecins qu’à mon avis, elle avait eu une syncope. Il lui ont fait une IRM et d’autres examens, mais l’ont renvoyée à la maison car elle leur semblait en parfaite santé. Ils m’ont suggéré de l’emmener voir un neurologue. Après avoir pris l’avis du pédiatre, j’ai suivi ce conseil. La dame l’a examinée, puis m’a assuré que ce n’était pas neurologique. Le pédiatre a alors proposé une visite chez le cardiologue. Sitôt dit, sitôt fait : le cardiologue a parlé de malaise vagal d’origine vasculaire. Il a conseillé de lui faire boire beaucoup d’eau et d’augmenter le sel dans son régime alimentaire. On a fait ça pendant un mois, puis on est retournés le voir. J’ai pu lui décrire des accès de cataplexie auxquels j’avais assisté, qui touchaient le cou ou la bouche d’Élisabeth. Il a suggéré de la ramener chez le neurologue. Je l’ai immédiatement emmenée chez un neurologue différent de la première fois, qui, en 30 minutes, a posé le diagnostic de narcolepsie-cataplexie. Il l’a tout de suite mise sous Ritalin©. »
 
La narcolepsie est une maladie peu fréquente chez l’enfant. Elle se caractérise par une somnolence excessive et/ou soudaine. La cataplexie, souvent citée comme l’un de ses premiers symptômes, correspond à une perte du tonus musculaire, soudaine et brève, provoquée par le stress ou par l’émotion (rire, colère, anxiété ou surprise, ce qui explique les « chutes de rire » d’Élisabeth). La cataplexie peut prendre une forme sévère (chute pure et simple) ou atténuée (brève faiblesse des genoux). La cause exacte de ce trouble est encore inconnue. La narcolepsie s’expliquerait par un mauvais fonctionnement de la zone du cerveau qui contrôle le sommeil et l’éveil. Dans certains cas, elle est sans doute due à l’absence d’une hormone neuronale, l’hypocrétine.
 
Cette pathologie illustre parfaitement combien un bon diagnostic, de bonnes informations et un réel soutien comptent. Les premiers symptômes de la maladie, la somnolence et les difficultés de concentration, peuvent être pris pour de la paresse ou pour un problème de comportement, surtout chez un adolescent. Grâce au soutien de sa famille, Élisabeth, qui a maintenant 13 ans, mène une vie à peu près normale. Elle prend des médicaments qui l’aident à contrôler la somnolence qu’elle ressent tout au long de la journée et les accès de cataplexie qui surviennent dans ses jambes, son cou et sa bouche. Elle se fatigue plus vite qu’avant, mais sa mère nous confie qu’elle est toujours très populaire à l’école, et très sportive.
 
Le réseau nEUroped 

Les familles comme celle de Linda peuvent entrer en relation avec d’autres, confrontées aux mêmes difficultés, par le biais du réseau nEUroped, dont font partie EURORDIS et quelques-uns de ses membres. Ce réseau, financé par la Commission européenne, regroupe des malades et des professionnels de santé impliqués dans le traitement d’une série de maladies neurologiques de l’enfant. Il vise à faciliter le partage des expériences de soin et de traitement, mais aussi à établir des cadres pour la recherche, notamment un registre destiné à faire progresser les bonnes pratiques et à améliorer la disponibilité des traitements.
 
Une rencontre du réseau élargi nEUroped se tiendra à Bruxelles les 22 et 23 novembre 2010. Elle sera précédée d’une réunion du Réseau des malades, le 21 novembre, à l’intention de tous les patients et parents d’enfants atteints d’une des maladies dont s’occupe le réseau. Des précisions et des informations sur l’inscription seront mises en ligne sur le site www.neuroped.eu. Malades et représentants de malades intéressés, n’hésitez pas à contacter Anna Kole (anna.kole@eurordis.org) pour plus de renseignements sur la prise en charge des frais de déplacement et de séjour.
 
Liste de diffusion sur la narcolepsie
 
Pour aider les patients à rompre l’isolement et à échanger des informations sur leur vie avec une maladie rare, EURORDIS propose également un service de listes de diffusion sur plusieurs de ces pathologies, notamment la narcolepsie de l’enfant.
 
Une liste de diffusion permet l’échange de courriels entre un groupe de personnes concernées par une maladie donnée. Lorsqu’un inscrit « poste » un message, celui-ci est lu par l’ensemble des membres du groupe ; chacun est libre de répondre ou non à tous les inscrits, ou simplement à l’expéditeur du message. Si vous souhaitez vous abonner à la liste de diffusion sur la narcolepsie, il vous suffit d’envoyer un courriel à l’adresse suivante : narcolepsy-subscribe@eurordis.medicalistes.org
 
*Les noms ont été modifiés à la demande de la famille.
Cet article a été publié dans l'édition d'avril 2010 de notre lettre électronique
 
 
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © EURORDIS & nEuroped

                                            anae@wanadoo.fr   -   www.anae-revue.com