Lu pour vous : De nouveaux gènes découverts dans l'autisme - Sciences et Vie de juin 2010
Lu pour vous : Sciences et Avenir – Juin 2010
mercredi 09 juin 2010
De nouveaux gènes découverts dans l'autisme
Cent soixante-dix-sept scientifiques, de 11 pays différents, ont participé à un vaste projet qui a permis de découvrir des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 9 juin 2010.
Les chercheurs ont pu étudier un grand nombre de familles dont au moins un des membres est atteint d’autisme. Grâce à une nouvelle méthode, dite des micropuces à ADN, ils ont analysé le génome entier d’un millier des personnes présentant des troubles liés à l’autisme et l’ont comparé au génome de 1300 individus témoins.
Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des délétions et des duplications de très courtes séquences génétiques, des anomalies appelées « variations du nombre de copies » (SNV). « Nous avons été surpris par l’ampleur de ce phénomène » explique Catalina Betancur, chercheuse à l’unité mixte « Physiopathologie des maladies du système nerveux central » Inserm/CNRS. « Ces variations affectent des dizaines de gènes. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. »
Beaucoup de ces gènes étaient déjà connus pour leur rôle dans l’autisme ou le retard mental. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme « de novo » car elles apparaissent chez les patients et sont absentes chez leurs parents. Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses « variations rares » ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints. « Il ne fait maintenant plus aucun doute que l’autisme a une origine largement génétique. D’ailleurs il ne faut considérer l’autisme comme une maladie mais plutôt comme la manifestation comportementale de plusieurs maladies génétiques différentes » précise Catalina Betancur.
La connaissance de ces différentes variations va permettre d’identifier les voies biologiques liées à l’autisme ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux. La mise au point de ces traitements passe par la création d’animaux modèles porteurs de l’une ou l’autre de ces variations identifiées. Il existe déjà trois modèles pour des formes particulières de l’autisme, ils ont permis d’identifier des traitements pharmacologiques spécifiques qui ont donné des résultats encourageants. Des souris atteintes de déficits sévères ont ainsi vu leurs symptômes inversés. Des essais cliniques sont actuellement en cours.
« Les recherches ne font que commencer, il existe encore de très nombreux gènes à identifier, nous avons publié des résultats qui ne portent que sur la moitié des sujets pour l’instant » rajoute C. Betancur. « Mais il est important de dire aux familles que très bientôt ils pourront se rendre dans des centres qui pratiqueront ces analyses couramment. Tous les autistes devraient avoir un caryotype moléculaire permettant de déterminer les SNV afin de caractériser leur maladie. A plus long terme on peut espérer le développement de traitements spécifiques mais de nombreuses études sont encore nécessaires » conclut la chercheuse.
J.I. (Sciencesetavenir.fr)
09/06/2010
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Sources et suite :
anae@wanadoo.fr - www.anae-revue.com - www.anae-revue.over-blog.com - ANAE