Livres - Ehlers-Danlos. La maladie oubliée par la médecine - Pr Claude Hamonet
Ehlers-Danlos en 2019 en quelques lignes…
A l’occasion de la sortie du livre « Ehlers-Danlos. La maladie oubliée par la médecine », du Professeur Claude Hamonet aux éditions l’Harmattan Paris
« Le professeur Claude Hamonet est, dans le monde francophone, le leader incontesté de la lutte contre les conséquences, souvent sévères ou graves, du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). C’est pourquoi ce livre remarquable doit être lu par tous les professionnels de la santé qui interviennent dans la prise en charge de personnes qui en sont atteintes. Je ne doute pas qu’il sera, aussi, très utile aux patients qui cherchent à élargir la connaissance et la compréhension de leur maladie." Professeur Rodney Grahame

La maladie d’Ehlers-Danlos n’est pas une maladie rare mais au contraire très fréquente, touchant 2 % de la population française.
C’est une maladie héréditaire qui touche de manière diffuse mais très variable la quasi-totalité des tissus du corps humain, à l’exclusion du système nerveux. Elle n’est pas une maladie orpheline puisque des traitements efficaces ont pu être mis en place pour atténuer les conséquences fonctionnelles.
Le diagnostic est possible, avec certitude, sur un regroupement significatif de signes cliniques et la présence d’autres cas familiaux. La transmission est systématique à tous les enfants de parents dont un, au moins, est atteint.
1- Ehlers-Danlos-Tschernogobov est une maladie héréditaire de l’ensemble du tissu conjonctif (collagène) c'est-à-dire de tous les tissus du corps humain sauf le système nerveux.
2- Elle est présente dès la naissance, elle s’exprime de façon très variable dans ses modalités et dans l’importance de ses manifestations cliniques au cours de la vie avec une sévérité plus marquée dans le sexe féminin pour de raisons hormonales.
3- Son diagnostic repose sur l’association de signes cliniques diversifiés qui sont évocateurs d’une fragilité tissulaire et de troubles proprioceptifs. Leur association est caractéristique: douleurs diffuses, fatigue importante, hémorragies, désordres proprioceptifs du contrôle moteur, peau mince et fragile, hypermobilité articulaire, manifestations d’instabilités articulaires, reflux gastro-œsophagiens, hyperacousie.
4- La variabilité de sa symptomatologie ne doit pas conduire à la division en plusieurs formes d’une maladie qui est unique et expose aux mêmes risques quelles que soient ses modalités d’expression.
5- C’est une maladie héréditaire qui n’obéit pas aux lois mendéliennes de la génétique puisqu’elle se transmet, avec une sévérité très variable, à tous les enfants dont un des parents ou les deux, sont atteints.
6- C’est une maladie fréquente (estimation mondiale de la prévalence: 2 à 3 %) mais très rarement ou très tardivement diagnostiquée, du fait de descriptions erronées (l’hypermobilité articulaire peut manquer) et de la diversité des expressions cliniques qui déroutent les médecins et les conduisent trop vite à poser un diagnostic psychiatrique.
7- Elle expose à de multiples accidents thérapeutiques médicaux, chirurgicaux ou ostéopathiques par méconnaissance du diagnostic et de la fragilité de ces patients.
8- Les travaux récents ont largement mis en évidence la présence dans le tableau clinique de difficultés cognitives (mémoire, attention, concentration, orientation), de dyslexie, de comportements autistiques qui ont un lien avec les désordres proprioceptifs, induits par l’atteinte du tissu conjonctif qui modifie les perceptions de l’intérieur du corps « interne », de l’extérieur du corps et de l’environnement de la personne (Alain Berthoz (« le sens du mouvement », Odile Jacob, Paris)
9- Des progrès importants ont été faits dans les traitements, notamment par l’usage d’orthèses et de vêtements proprioceptifs, de l’oxygénothérapie intermittente, des anti-dystoniques, de traitements anti douleurs locaux (xylocaïne surtout) et généraux adaptés, de traitements hormonaux et d’une aide psychologique
Professeur Claude Hamonet, Médecin spécialiste de Médecine Physique et Réadaptation, Docteur en anthropologie sociale, ex expert international handicap à l’OMS (Genève), ex expert en recherche (Bio Medical Engineering) aux Communautés Européennes (Bruxelles), membre de: International consortium on Ehlers-Danlos syndromes and related disorders (New York).
Université Paris-Est-Créteil, consultation Ehlers-Danlos, Centre de soins ELLAsanté, 75008 Paris