Les 20 ans du Goeland X-fragile - 13-16 mai 2010
1990 /2010
vers LE PREMIER ESSAI THERAPEUTIQUE
du jeudi 13 mai 2010 au dimanche 16 mai 2010
2010 - 20ème anniversaire
du GOELAND X-fragile
Une génération s'est écoulée et l'association prend de l'élan pour célébrer cet évènement avec tous ses adhérents, à ANGERS, au mois de mai où ils auront la joie et l'honneur de recevoir
* Professeur Jean-Louis MANDEL - Président de notre Conseil Scientifique -
* Professeur Vincent DES PORTES - Centre de références des maladies liées à l'X - de Lyon -
et beaucoup d'autres intervenants ...
Télécharger le programme : http://www.xfra.org/media/interieur_invitation1__060433500_2133_01032010.jpg
Le syndrome X fragile est une maladie génétique rare, héréditaire qui touche 1 garçon sur 4000 et une fille sur 7000. Elle représente la 2ème cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21
Caractéristiques de la maladie:
- Caractéristiques physiques et somatiques
- Troubles du développement psychomoteur
- Comportement d'allure autistique. Autisme et X Fra
- Comment les filles porteuses de la mutation complète expriment-elles le syndrome X fragile....
- Troubles neurosensoriels
- La déficience intellectuelle
- Troubles du comportement et profil psychologique
- Anxiété sociale et syndrome X fragile
- La prémutation chez les hommes et femmes
Pour en savoir plus : http://www.xfra.org/le-syndrome-x-fragile/l-expression-de-la-maladie/
Les objectifs de l'ANXFra "Le Goëland"
Accueillir, écouter les parents après l'annonce du diagnostic. Apporter les informations nécessaires à une bonne compréhension de leur(s) enfant(s), afin de faciliter son accompagnement et la vie quotidienne.
Aider à l'établissement de l'harmonie familiale. L'annonce d'un tel diagnostic, d'un handicap irrémédiable est unchoc, un tremblement de terre. Les parents ont besoin d'être aidés pour pouvoir s'exprimer et cheminer vers l'acceptation.
Aider les familles à défendre leurs droits devant les administrations, à trouver les meilleurs accompagnements pour l'enfant près de chez eux.
Créer une solidarité entre les familles, une force active.
Informer les professionnels
La méconnaissance des professions médicales et non médicales entourant nos enfants est encore importante. d'où l'intérêt d'informer pour :
- Favoriser un dépistage précoce, permettre un conseil génétique -non seulement au profit des parents- mais aussi à l'ensemble de la famille.
- Dépister précocement pour une prise en charge rapide de l'enfant avec des moyens les mieux adaptés. L'Association a déployé et déploie encore des moyens très importants pour informer.
Sensibiliser le public
- Informer sur l'existence de déficiences intellectuelles héréditaires et ainsipermettreundépistage précoce et une prévention.
- En collaboration avec l'ensemble du mouvement associatif, permettre de changer le regard des gens "ordinaires" vis-à-vis de nos enfants "particuliers" et de leurs parents.
Intervenir auprès des pouvoirs publics
Aider la recherche
L'arrivée d'un médicament pour éviter l'expression de la maladie n'est plus de la science fiction. Des essais sont engagés sur des molécules qui pourront, demain, réduire voire annuler les problèmes liés à l'absence d'expression du gène FMR1. Nous nous investissons fortement dans cette voie en soutenant les chercheurs et en accompagnant les personnes ayant accepté d'être incluses dans ces protocoles de recherche.
Contact :
Corinne Fourrier
Présidente ANXFRA « Le Goëland »
0688318695
presidenteanxfragoel@gmail.com
Siège général
Les Fleurs - Les Capucines N°2 - 61100 FLERS
Tél : 02.33.64.95.17
Mail :
site : http://www.xfra.org/
anae@wanadoo.fr - http://anae-revue.com